Genetische genealogie

Het gebruik van DNA bij onderzoek naar de geschiedenis van de familie heeft de afgelopen jaren een grote vlucht genomen. Er is veel belangstelling bij het publiek om de geschiedenis te ontrafelen die opgeslagen ligt in ieders DNA. Miljoenen mensen hebben sinds 2000, toen de eerste consumententest op de markt kwam, een DNA-monster laten testen om meer over hun familiegeschiedenis te weten te komen.

Het is een nieuwe mogelijkheid om antwoord te geven op de vraag 'wie ben ik?'. Ons DNA is uniek en verbindt ons tegelijk met de generaties voor ons. DNA onderzoek maakt je er bewust van dat we ‘allemaal familie’ zijn. Hoe verder je teruggaat in de tijd, naar de voorouders die toen leefden, des te meer verwante wereldbewoners heb je, die van diezelfde voorouders afstammen.

In twintig jaar is de techniek van het testen verbeterd, is de kennis over het DNA en de toepassing ervan in de genealogie toegenomen en zijn de databases sterk gegroeid. Dit betekent een grotere kans op goede testresultaten, het vinden van verwanten of juist het uitsluiten van verwantschap. Daarbij zijn de testen goedkoper geworden en wordt een groter deel van je DNA getest voor minder geld. De ontwikkelingen gaan snel. Het testen van het hele genoom, met al het erfelijke materiaal dat daarin opgeslagen ligt, wordt steeds betaalbaarder.

De genetische genealogie, de toepassing van kennis van het DNA bij onderzoek naar de familiegeschiedenis, heeft zich inmiddels een plek verworven in de gereedschapskist van de onderzoeker. Die combineert DNA-genealogie met het traditionele onderzoek in papieren bronnen. Als het goed is, gaat hij op dezelfde kritische manier om met de DNA-informatie als hij gewend is om te gaan met informatie uit geschreven bronnen.

Op deze themapagina vind je het antwoord op de meest gestelde vragen over DNA en familiegeschiedenis. Vanwege de snelle ontwikkelingen op dit gebied zal de tekst regelmatig geactualiseerd worden.

Welke DNA-test kan ik het beste doen?

Welke test kan je het beste nemen en bij welk bedrijf doe je dat? De keuze van de test hangt in de eerste plaats af van de vraag die je hebt.

Wil je de mannelijke lijn onderzoeken, dan kies je voor de Y-DNA-test, een test op het Y-chromosoom. Je vraag kan dan bijvoorbeeld zijn: we hebben uitgebreid bronnenonderzoek gedaan, en het vermoeden bestaat dat er een connectie is met een gelijknamige familie, maar is deze er ook? Het papieren bewijs voor deze connectie is niet gevonden. Een vergelijking van het Y-DNA van afstammelingen uit de twee familiegroepen kan deze verwantschap aantonen of uitsluiten. Een Y-test kan dus alleen door een man gedaan worden. Wil je bijvoorbeeld meer weten over de naam van je moeders familie, dan moet je een van haar mannelijke verwanten testen, zoals haar broer, of diens zoon.

Gaat het je juist om de vrouwelijke lijn, dan neem je de test voor het mitochondriale DNA (mtDNA). Iedereen, zowel man als vrouw, erft dat DNA van zijn of haar moeder. Een moeder geeft het door aan zowel haar zoons als haar dochters, maar alleen de dochters geven het vervolgens weer door aan hun kinderen. Dit mitochondriaal DNA is dus in de rechte moederlijn terug te volgen: van moeder naar moeder naar moeder, enzovoort. De test wordt gebruikt om verwantschap langs vrouwelijke lijn vast te stellen.

Een derde, en op dit moment de meest populaire test, is de autosomale test (atDNA). Dat is de test die je terugziet in reclames op televisie, in advertenties bij internetbezoek, in artikelen in de krant. Hierbij wordt getest op de ‘autosomen’. De mens heeft drieëntwintig paar chromosomen. Eén paar heet ‘sekse-chromosomen’. Die bepalen of je man of vrouw bent. De vrouw heeft twee X-chromosomen, een man heeft een X- en een Y-chromosoom. De andere tweeëntwintig paar chromosomen heten autosomen. Daarop wordt dus het autosomaal DNA-onderzoek gedaan.

De bedrijven die de tests aanbieden proberen een beeld te geven van je ‘etniciteit’; de marketing van dit product is vooral daarop gebaseerd. Daarnaast heeft het de meer genealogische toepassing van het ‘cousin fishing’. Je probeert dan contact te leggen met matches in de databases van bedrijven waarin jouw DNA-gegevens aanwezig zijn. Dat zijn anderen die een DNA-test hebben gedaan. Met je verre neef of nicht kan je door vergelijking van je voorouders proberen na te gaan van welke gemeenschappelijke voorouder je het gezamenlijke stukje DNA hebt geërfd.

Bij complexere onderzoeksvragen worden soms verschillende tests gecombineerd, bijvoorbeeld zowel een Y-test als een autosomale test.

Voor het testen is alleen wat spuug of wangslijm nodig als testmateriaal. Bij de ene test doe je een beetje spuug in een buisje. Bij de andere test borstel je wat wangslijm van de binnenkant van je wang, dat je met het borsteltje erbij in een buisje doet. Dan is er voldoende materiaal om de test uit te kunnen voeren. Zo’n test is online te bestellen.

Waar kan ik het beste laten testen?   

Er zijn meerdere bedrijven waar je als geïnteresseerde in het kader van familiegeschiedenis een DNA-test kunt laten doen. Nederlanders maken vooral gebruik van Family Tree DNA (FTDNA), MyHeritage en Ancestry.

Bij welk bedrijf je test, hangt van een aantal factoren af. In de eerste plaats is dat het type test dat je wilt doen. Maar daarnaast kijk je ook naar de kosten, de omvang en de geografische focus van de database van het bedrijf (en daarmee de kans om verwanten te vinden), de mogelijkheid om je testdata te downloaden en elders onder te brengen, de faciliteiten die het bedrijf biedt om je eigen data te beheren en er mee te werken, en de ‘gereedschappen’ die ze hiervoor aanbieden.

Van de drie genoemde bedrijven is FTDNA de enige die alle drie de typen tests verzorgt. Wil je een Y-test of een mitochondriale DNA-test doen, dan ligt FTDNA dus voor de hand. Als je de ene test gedaan hebt, kan je later nog een andere doen. FTDNA bewaart het DNA-monster namelijk in principe 25 jaar (tenzij je het vernietigd wilt hebben). MyHeritage en Ancestry doen alleen de autosomale DNA-test.

Voor wie daar interesse in heeft, is er op de website van de International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) een gedetailleerde vergelijking te vinden van autosomale DNA-tests (Autosomal DNA testing comparison chart).

Hoe betrouwbaar is de bepaling van de 'etniciteit' of admixture? 

Autosomale DNA-tests danken hun populariteit in belangrijke mate aan de schatting van de 'etniciteit' of admixture, je genetische mix. Ze zouden de oorsprong van je voorouders laten zien. Het resultaat wordt gepresenteerd als een lijstje met landen of regio's, met percentages voor deze gebieden, met een bijbehorende wereldkaart.

De praktijk laat zien dat de aanbieders van de tests deze belofte niet waar kunnen maken. Twee voorbeelden uit de praktijk: een Nederlands echtpaar liet zich bij een van de grote aanbieders testen. De man had als uitkomst 95% Europa (79% Engels, 11% Iers, Schots en Welsh, 5% Fins) 3% Azië, 2% Midden-Oosten. Bij de vrouw zag het er als volgt uit: 99% Europa (59% Scandinavisch, 25% Noord- en West-Europees, 15% Engels) en 1% Midden-Oosten.

Voor beiden geldt dat de voorouders uit de laatste driehonderd jaar allemaal in Nederland woonden, op enkele achttiende-eeuwse Duitse immigranten na. Bij de man ontbrak Noord- en West-Europa zelfs geheel in de gepresenteerde 'etniciteiten'. Toen hetzelfde echtpaar bij een van de andere bedrijven testte, leverde dat compleet andere uitkomsten op. Dit voorbeeld laat zien dat we de geschatte 'etniciteit' met een grote korrel zout moeten nemen.

Doen die testbedrijven dan zo maar wat? Wat in ieder geval niet klopt, is dat de test je een beeld geeft van de herkomst van je voorouders. Het gebruik van het ingewikkelde begrip etniciteit zet je op het verkeerde been, en dat wordt versterkt door de marketing om de test heen: 'U bent 11% Iers, Schots en Welsh' zegt de presentatie van je resultaten, terwijl op de achtergrond Ierse volksmuziek speelt. Wat je hooguit te zien krijgt, is dat je met de bevolking in een bepaald geografisch gebied een stukje DNA deelt. Maar de gemeenschappelijke afstamming -als die er al is - kan honderden tot duizenden jaren geleden liggen, in een heel ander geografisch gebied, in of buiten Europa.

De bevolking van Europa is altijd individueel en in groepsverband in beweging geweest. Europa kent een complexe migratiegeschiedenis. Dat heeft geresulteerd in een Europese 'genenmix' die vooral veel onderlinge overeenkomsten laat zien. De aanbieders van autosomale tests zijn zich hier wel van bewust. Ze proberen betere geografische referentiegroepen te krijgen, bijvoorbeeld testers met alle grootouders binnen een straal van 80 kilometer, en op basis daarvan herkomstregio's te definiëren. 

Op dit moment gaat de betrouwbaarheid nog niet verder dan het continentale niveau. Je kunt dan dus bijvoorbeeld zien of je wortels hebt in Europa, Afrika of Azië. Maar binnen elk continent heb je rekening te houden met een ingewikkelde migratiegeschiedenis.

Hoe vind ik verwanten met een autosomale DNA-test?

Het zoeken van verwanten is - in tegenstelling tot de 'etniciteit' - een heel bruikbare toepassing van de autosomale test. De test levert je matches op. Je vindt ze op je persoonlijke pagina op de website van het bedrijf waar je hebt getest. Een match is iemand die zijn DNA heeft laten testen en die naar het zich laat aanzien gemeenschappelijke voorouders met je heeft. Op je persoonlijke pagina bij het testbedrijf kun je de genealogische informatie van je match bekijken - als die de moeite genomen heeft dit in te vullen - en mailcontact opnemen. Door vergelijking van jouw voorouders met die van je match kun je proberen vast te stellen van welke voorouder het gemeenschappelijke DNA afkomstig is. Dat levert soms grote verrassingen op. Testers ontdekken dan dat een papieren voorouder niet de DNA-voorouder is. Hier is dan sprake van het spreekwoordelijke 'kind van de melkboer', ofwel een 'koekoekskind'. In het DNA-jargon spreekt men dan van een NPE, een non paternity event. Als tester moet je rekening houden met dit soort verrassingen.

Hoe vererft het DNA dan precies van generatie op generatie? 

Van elk chromosomenpaar heb je één chromosoom van je vader gekregen en één van je moeder. Je vader en moeder geven dus ieder de helft van hun DNA door. Die halvering kan je niet automatisch doorzetten naar de generaties daarvoor. Je hebt dus niet van elke grootouder 25% van zijn of haar DNA, van elke overgrootouder 12,5% en van iedere betovergrootouder 6,25%. Van de 50% die een vader van zijn DNA doorgeeft aan zijn kind kan bijvoorbeeld 20% te herleiden zijn tot zijn vader, en 30% tot zijn moeder. Van de 20% van de grootvader van vaderskant kan dan bijvoorbeeld 13% teruggaan op diens vader en 7% op diens moeder.

In dit proces van versnippering verdwijnen na zo’n acht generaties bepaalde voorouders uit het DNA. Dit betekent dat je van een aantal van 128 voorouders in de achtste generatie geen DNA meer hebt. Dat aantal neemt in de volgende generaties snel toe. Teruggaand naar de tiende generatie zou je nog van ongeveer de helft van je voorouders DNA hebben. Met een wegvallende voorouder verdwijnen ook alle voorouders van die persoon uit het DNA. Het gevolg hiervan is, dat het papieren overzicht van je voorouders dat je door stamboomonderzoek krijgt, vanaf de achtste generatie voor een steeds groter deel niet samenvalt met het overzicht van je genetische voorouders. Van steeds meer papieren voorouders heb je dus geen DNA. Van welke verre voorouders je wel en van welke je geen DNA hebt, verschilt van persoon tot persoon. Het is het gevolg van de 'DNA-loterij' die van generatie op generatie plaatsvindt.

In het overzicht van je matches kan je ook zien hoeveel DNA je met iemand gemeenschappelijk hebt, het aantal stukjes DNA (segmenten) en de totale lengte ervan. De lengte van het DNA wordt aangegeven in centiMorgan (cM), de meeteenheid van DNA. De grootte van de match, de lengte van het gemeenschappelijke DNA, in combinatie met het aantal segmenten, geeft een aanwijzing voor de graad van verwantschap. Hoe groter het gemeenschappelijke DNA, hoe dichterbij de match verwant met je is.

De testbedrijven geven bij elke match een inschatting van de mogelijke familierelatie. Dat doen ze met een ruime marge, bijvoorbeeld '2nd - 4th cousin'. In dit voorbeeld heb je dan een gemeenschappelijke overgrootouder, betovergrootouder of bet-betovergrootouder.

In de praktijk kan de gemeenschappelijke voorouder verder weg liggen dan de testbedrijven aangeven. Een vergelijking van de papieren stamboom van jou en je match moet uitsluitsel geven of er inderdaad een gemeenschappelijke afstamming is.

De betrouwbaarheid van de match neemt af met het kleiner worden van de hoeveelheid DNA dat als gemeenschappelijk wordt aangemerkt. Sommige matches zijn zogenoemde valse positieven (false positives). De match berust dan op toeval en er is geen gemeenschappelijke voorouder, of die gemeenschappelijkheid ligt zo ver terug in de tijd dat het niet meer met schriftelijke bronnen te onderbouwen is.

Matches die groter zijn dan 15 centiMorgan worden over het algemeen als betrouwbaar gezien. Er is dan sprake van een werkelijke match. Naarmate de lengte afneemt, neemt de onbetrouwbaarheid toe. Bij 7 centiMorgan ligt dat al op zo’n 60% valse positieven.

Voor het onderzoek naar matches zijn verschillende hulpmiddelen beschikbaar. Ze worden door de testbedrijven zelf aangeboden, of door derden. De website DNA Painter heeft bijvoorbeeld een handig gereedschap, de ‘shared cM tool’, voor inzicht in mogelijke familierelaties bij een bepaalde hoeveelheid centiMorgan. Het gereedschap is gebaseerd op het citizen science Shared cM Project van Blaine Bettinger.
Ook is er gereedschap voor het vinden en interpreteren van groepen matches die allemaal hetzelfde stukje DNA delen, en daarmee van dezelfde voorouders afstammen. MyHeritage heeft deze ‘clustering tool’, die is gebaseerd op de tools die Genetic Affairs biedt.

Hoe ver terug in de tijd kan je met de autosomale DNA-test?

In zijn algemeenheid kun je zeggen dat je de autosomale test kunt gebruiken voor de afgelopen drie eeuwen, voor voorouders na 1700 dus. Naarmate je verder terug in de tijd komt, is er een steeds grotere kans op verkeerde interpretatie, op matches die geen echte matches zijn.

Om goed aan de slag te kunnen met je matches heb je eigenlijk een volledig overzicht van je voorouders – een kwartierstaat – nodig vanaf ongeveer 1700. Dan kun je goed vergelijken met de kwartierstaat van je match. Het interpreteren van matches is een mooie stimulans om de kwartierstaat uit te bouwen. Dat geldt voor jezelf en ook voor je matches. Bij een incomplete kwartierstaat loop je het risico dat je de gemeenschappelijke voorouder niet in beeld krijgt, of dat je de match toedicht aan een bepaalde voorouder, terwijl er in het nog niet onderzochte deel van de kwartierstaat misschien ook een gemeenschappelijke voorouder is.

Wees ook voorbereid op het feit dat niet iedere match die je benadert, reageert op de mail die je stuurt. Dat geldt met name voor mensen die vooral vanwege de 'etniciteit' getest hebben. Sommigen van hen worden geprikkeld om iets aan stamboomonderzoek te gaan doen, maar velen laten het bij de test en doen geen verder onderzoek.

Het is handig om in het eigen profiel informatie te zetten over familienamen die je onderzoekt, en misschien een deel van je kwartierstaat te plaatsen. De match wordt dan geprikkeld om je te benaderen als hij of zij werkelijke verwantschap ziet of vermoedt. Je kunt die gegevens zelf invoeren op je persoonlijke pagina van het testbedrijf, of een Gedcom-bestand uploaden. Gedcom is een uitwisselingsstandaard die vrijwel elk stamboomprogramma ondersteunt.

Met de matches met wie je in contact komt, kun je tot een leuke uitwisseling komen en een stukje van je DNA toeschrijven aan een bepaalde voorouder. Met de 'chromosoombrowser' die verschillende testbedrijven bieden, kan je ook precies zien op welk chromosoom, en waar op dat chromosoom, het gemeenschappelijke DNA zich bevindt.

Is het zinvol ook bij andere bedrijven autosomaal DNA te testen?

Veel gebruikers kiezen ervoor hun autosomaal DNA data op zoveel mogelijk podia te hebben en brengen het daarom bij meerdere testbedrijven onder. Dat verhoogt de kans op het vinden van verwanten. Adoptiekinderen die op zoek zijn naar ouders, of kinderen van zaaddonoren die hun biologische vader willen kennen, kiezen meestal voor deze aanpak. Maar ook voor de 'gewone' stamboomonderzoeker vergroot het de kans op het vinden van DNA-verwanten.

Je hoeft daarvoor in de meeste gevallen niet opnieuw te testen, maar je kunt een kopie van de data bij andere bedrijven onderbrengen. De testresultaten van FTDNA of Ancestry kan je uploaden naar MyHeritage. De testresultaten van MyHeritage en Ancestry kan je uploaden naar FTDNA. Van Ancestry kan je alleen data downloaden. Je kunt er niet de data van andere bedrijven onderbrengen. Ancestry is wel het bedrijf met veruit de grootste DNA-database, met inmiddels meer dan 16 miljoen verkochte tests wereldwijd. MyHeritage heeft een veel kleinere database, maar levert over het algemeen wat meer Nederlandse matches op. Wil je in zoveel mogelijk vijvers vissen, dan is een te volgen testpad bijvoorbeeld: eerst testen bij Ancestry, en de testdata vervolgens uploaden naar MyHeritage, FTDNA en Gedmatch. Bij MyHeritage en FTDNA betaal je hiervoor een kleine vergoeding.

De Gedmatch-website accepteert en vergelijkt de autosomale data van verschillende testbedrijven. Je ontmoet er dus matches die elders hebben getest. De website biedt behalve matching nog een aantal andere faciliteiten.

De online faciliteiten van de testbedrijven zijn meestal gratis. Je betaalt voor de test zelf of het uploaden van data van een ander testbedrijf. Daarna kan je op je persoonlijke pagina bij het testbedrijf werken met je resultaten, je matches, enzovoort. Bij Gedmatch is de basis gratis, maar betaal je voor extra mogelijkheden.

Kan ik het X-chromosoom laten testen?

Het X-chromosoom wordt door de meeste testbedrijven meegenomen in de autosomale test. Niet elk bedrijf toont het in de onderzoeksresultaten op zijn website. Maar als je de data bij Gedmatch onderbrengt, krijg je je X-matches te zien. Door de specifieke vererving van het X-DNA helpt een X-match je bij het bepalen van de richting, het deel van je kwartierstaat waar je de gemeenschappelijke voorouder moet zoeken. Een man die een X-match heeft, weet bijvoorbeeld dat hij niet hoeft te zoeken onder de voorouders van zijn vader, en ook niet onder die van de grootvader van moederskant. De Wiki op de website van de International Society of Genetic Genealogy biedt een goede inleiding op X-testen.

Hoe zit het met mijn privacy bij de testbedrijven?

Het DNA van iedere mens is uniek en vertelt je wie je in biologische zin bent. Dat maakt mensen soms huiverig om mee te werken aan DNA-onderzoek. Wat komen ze allemaal van je te weten? Hoe gaat een testbedrijf om met de informatie die ze van je hebben? Wie kan er allemaal bij?

De testbedrijven hebben er alle belang bij zorgvuldig met je DNA om te gaan. Ze hebben veel te verliezen als ze als onbetrouwbaar gebrandmerkt zouden worden. Daarbij worden ze kritisch gevolgd door de grote groep consumenten die gebruikmaakt van de tests, en ook door de overheid. Ze moeten handelen binnen de juridische grenzen, ook van wetgeving die het verbiedt om identificeerbare genetische informatie te delen, bijvoorbeeld met farmaceutische of verzekeringsbedrijven. De testbedrijven hebben een privacyreglement waarin je kunt lezen wat ze wel en niet doen met je DNA en de data die de test oplevert. Ben je onzeker over het al dan niet laten testen, van je DNA, lees dan eerst het privacyreglement.

Met het verzenden van je DNA-test naar het testbedrijf ben je niet de controle kwijt over wat ermee gebeurt. De testbedrijven zeggen nadrukkelijk dat je zelf eigenaar van je DNA blijft. Je geeft hen toestemming je DNA te verwerken en op te slaan. Die toestemming kan je later weer intrekken. Dan worden je data en DNA vernietigd. Dat geldt ook voor een eventuele toestemming om je data beschikbaar te stellen voor wetenschappelijk onderzoek, of voor justitieel onderzoek voor het identificeren van onbekende doden of het oplossen van misdrijven.

Twee recente voorbeelden zijn de identificatie van het slachtoffer van een moord uit 1981, en de aanhouding van de verdachte van een serie moorden in Californië. Daarbij zijn DNA-profielen van de dader geüpload naar Gedmatch.

Maar rechercheurs kunnen niet zomaar jouw DNA-gegevens gebruiken in hun onderzoek. Niet elk testbedrijf werkt daaraan mee en als ze dat wel doen, moet je zelf nadrukkelijk toestemming gegeven hebben. Op dit moment staan alleen FTDNA en Gedmatch het uploaden van DNA-profielen van daders of onbekende doden toe. Of je hiervoor toestemming hebt gegeven, zie je terug in je gebruikersprofiel op deze websites. Die eventuele toestemming kan je op elk moment weer intrekken. Dit is het systeem van ‘opt in’ (ik doe mee) en ‘opt out’ (ik doe niet mee).

Als justitie toegang wil tot de achterliggende databases van testbedrijven, waarin bijvoorbeeld meer DNA-informatie en accountgegevens zitten, dan kan dat niet zonder gerechtelijk bevel. In zo’n geval geven de testbedrijven de informatie niet zomaar. Dat gebeurt een enkele keer per jaar. Bedrijven melden jaarlijks op hun website hoe vaak het voorkomt (het aantal vragen, het aantal toestemmingen). Als Justitie die informatie al krijgt, dan is het de vraag of het op zichzelf voldoende bewijslast oplevert. Dit in verband met de onzekerheid over de bewijsketen. Wie zegt dat het DNA dat iemand heeft opgestuurd naar het testbedrijf inderdaad van hemzelf afkomstig is?

Ook loop je niet het risico dat je informatie in de landelijke Nederlandse DNA Databank van het Nederlands Forensisch Instituut terechtkomt. Dat voert een ander type test uit, op een tiental specifieke plaatsen op het DNA.

Je krijgt als gebruiker geen toegang tot de volledige DNA-data van alle mensen die in de database zitten. Je kunt niet vrij zoeken in de complete database van de testbedrijven. Je ziet alleen matches, met informatie over het DNA-gedeelte waarop je matcht.

Verschillende testbedrijven werken ook mee aan wetenschappelijk onderzoek naar gezondheid in relatie tot DNA. Ze vragen je toestemming om je data hiervoor - geanonimiseerd - te mogen gebruiken. Die hoef je niet te geven. Of je al dan niet toestemming geeft, is niet van invloed op de mogelijkheden van je DNA-genealogisch onderzoek. Ook hier is er de 'opt in–opt out'-mogelijkheid, maar als je je toestemming eenmaal gegeven hebt, en je data verwerkt zijn in wetenschappelijk onderzoek, dan zal het lastig zijn dit terug te draaien. Sommige van de testbedrijven – bijvoorbeeld My Heritage – vragen je daarnaast een enquêteformulier in te vullen waarin je allerlei persoonlijke vragen gesteld worden over ziekte en gezondheid. Realiseer je daarbij dat je mogelijk ook informatie prijsgeeft die betrekking heeft op verwanten met wie je DNA deelt. Ook hier geldt: nee zeggen heeft geen invloed op de mogelijkheden voor je DNA-genealogisch onderzoek. Kortom, toestemming voor medewerking aan wetenschappelijk of justitieel onderzoek hoeft niet, en enquêteformulieren kun je negeren.

Als het om privacy gaat, dan is het belangrijk je te realiseren dat je zelf ook een verantwoordelijkheid hebt. Hoe ga je zelf om met de informatie die je verzamelt? En hoe met de complete dataset die je van je eigen test kunt downloaden? Het is niet voor niets dat de testbedrijven je nadrukkelijk op het privacy-aspect wijzen, om voorzichtig met deze ruwe data om te gaan als je besluit ze te downloaden van de website.

DNA en privacy is een van de onderwerpen in de 'Genetic Genealogy Standards'. Die zijn in 2015 op initiatief van een groep genealogen en wetenschappers geformuleerd. Ze richten zich op iedereen die zich als consument bezighoudt met genealogische DNA-tests, van de individuele tester tot en met de professionele DNA-genealoog.

Wat is DNA eigenlijk precies?

Om iets te begrijpen van genetische genealogie en het toe te kunnen passen hoef je geen uitgebreide kennis van de genetica te hebben. Wel is het handig wat van de basisprincipes te kennen. Dat helpt je ook om te voorkomen dat je je in je enthousiasme - en onwetendheid - al te snel door veronderstellingen mee laat slepen, of door de marketingtechnieken van de testbedrijven.

DNA-genealogie maakt gebruik van de erfelijke informatie die opgeslagen ligt in elke cel van ons lichaam. Door de overeenkomsten en de verschillen te analyseren, kunnen we bepalen of er tussen mensen verwantschap bestaat. Als die verwantschap er is, kunnen we ook proberen in te schatten hoe dichtbij of ver weg die is, gemeten in tijd of in aantal generaties.

In de kern van elke cel bevinden zich 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren. Van elk paar hebben we er één chromosoom van moederskant geërfd en één van vaderszijde. Eén van de paren heet 'sekse-chromosomen'. Ze bepalen of we man zijn (X samen met Y) of vrouw (X samen met een andere X). De andere tweeëntwintig paar chromosomen heten 'autosomen'.

Het Y-chromosoom vererft bijna ongewijzigd van vader op zoon. Bijna ongewijzigd, want soms treedt een kleine wijziging in de genetische code op die een vader doorgeeft aan zijn zoons. Het zijn deze wijzigingen die worden gebruikt in het Y-DNA-onderzoek, de rechte mannelijke lijn.

De 22 paar autosomen zijn voor elk kind stuk voor stuk uniek. Elk chromosoom van een chromosoompaar bevat een unieke mix aan erfelijk materiaal, het ene afkomstig van de vader, het andere van de moeder. Ze worden gebruikt voor autosomaal DNA-onderzoek, naar 'alle voorouders' en hun afstammelingen. Dat iemand een neef of nicht is kunnen we in het DNA terugzien, omdat een deel van het autosomaal DNA identiek is, geërfd van grootvader of grootmoeder.

Naast chromosomen bevat de cel ook 'mitochondriën' met DNA. Het zijn de energiefabriekjes van de cel. Elk mitochondrion bevat een stukje cirkelvormig DNA. Mitochondriën vererven van een moeder op haar kinderen (dochters én zoons). Een dochter geeft het weer door aan haar kinderen, enzovoort. Soms treedt daarbij een kleine wijziging in de code op, die wordt doorgegeven aan het nageslacht. Omdat dit mitochondriaal DNA in vrouwelijke lijn vererft, leent het zich voor het volgen van deze moederlijn door de tijd heen. Ook hier worden in de DNA-genealogie de verschillen en overeenkomsten bestudeerd om verwantschap te beoordelen.

Als we een chromosoom helemaal ontrafelen, blijft uiteindelijk de 'dubbele helix' over, de vorm van de gedraaide ladder die we in allerlei beeldmerken als het herkenbare symbool voor DNA terugzien. Aan de beide uiteinden van de sporten van de ladder bevindt zich een van de vier basen; chemische stoffen die afgekort worden met de letters A, T, C of G. Ze komen paarsgewijs voor. Tegenover de A ligt altijd een T, tegenover de C een G. Het hele genoom, alle chromosomen samen, telt 3,1 miljard van deze baseparen.

Als we aan één kant van de ladder de sporten langslopen en de bijbehorende letters achter elkaar zetten, krijgen we een stukje van de codering van een chromosoom te zien. Dat kan bijvoorbeeld zoiets zijn als CGCCATAGGTTT. Op deze manier is van het complete genoom van de mens de codering geanalyseerd. Het is voldoende om van één kant van de ladder de lettervolgorde te beschrijven. Omdat de basen in vaste paren voorkomen (A-T en G-C) weten we altijd wat de tegenoverliggende base is.

Alle letters achter elkaar vormen als het ware het codeboek van ons DNA. Dit letterboek bevat de code voor de opbouw en het functioneren van ons lichaam, onze genen. De 25.000 genen maken zo´n twee procent uit van de code. De andere 98 procent is ´niet coderend DNA´, ook wel junk DNA genoemd. De laatste jaren wordt steeds meer onderzoek gedaan naar dit niet coderende DNA, en ziet men dat het niet waardeloos is, maar wel bepaalde functies heeft. Het wetenschapsterrein dat zich hiermee bezighoudt is de epigenetica. Als we al het DNA in een cel achter elkaar leggen, dan heeft het een totale lengte van ongeveer 2 meter.

Een mitochondrion is veel kleiner dan de chromosomen in de celkern, maar bevat dezelfde 'codetaal', baseparen met de letter A-T of G-C.

Wat zijn SNP's en STR's?

Het overgrote deel van de DNA-code is bij alle mensen gelijk. In de loop van vele generaties zijn er kleine verschillen ontstaan. Het zijn die verschillen die genetisch genealogen bijzonder interesseren. Zo´n verandering, ook wel mutatie genoemd, ontstaat spontaan bij het aanmaken van de geslachtscellen (zaadcel of eicel). Een of meer letters van de code worden dan gewijzigd. In de meeste gevallen vindt deze verandering plaats in het niet coderende deel van het chromosoom, buiten de genen. De drager van zo'n verandering geeft deze door aan de volgende generatie. Ze helpen om grotere en kleinere groepen verwante mensen te onderscheiden, met dezelfde mutaties.

Er zijn twee soorten mutaties die de DNA-genealogie gebruikt in het verwantschapsonderzoek: SNP's en STR's, in enkelvoud uit te spreken als 'snip' en 'es-tee-er'. Een SNP (single nucleotide polymorphism) is een verandering van één bouwsteentje in een van de drie andere typen. Een A wordt dan bijvoorbeeld een C.

Bij een STR (short tandem repeat) wordt bij het aanmaken van het chromosoom een combinatie van enkele letters dubbel gekopieerd. In het voorbeeld hierboven worden dan bijvoorbeeld de eerste vijf letters CGCCA verdubbeld tot CGCCACGCCA. Ook deze verandering wordt aan de volgende generaties doorgegeven. In de loop der tijd kan deze 'hik' op deze plek in het DNA vaker optreden, tot enkele tientallen, en ook weer verminderen. In het DNA-onderzoek gebruikt men de waarde, het aantal herhalingen van de STR, als erfelijk kenmerk.

Wat kan ik precies met een Y-DNA test?

Er kunnen verschillende redenen zijn om het Y-DNA te testen. Dat kan bijvoorbeeld zijn om erachter te komen hoe ver je in de vertakkingen van de Y-DNA-boom kunt komen. Al het mannelijke DNA gaat terug op een oervader die de Y-Adam wordt genoemd. Hij leefde zo'n 60.000-100.000 jaar geleden in Afrika.

Zijn nakomelingen worden op basis van overeenkomsten in hun Y-DNA-profiel verdeeld in hoofdtakken, de zogenoemde 'haplogroepen'. Die hoofdgroepen worden aangeduid met een hoofdletter. De meeste mannen (53%) in Nederland behoren tot haplogroep R, gevolgd door haplogroep I (24%). Elke haplogroep is weer verdeeld in subgroepen op basis van veranderingen (mutaties) in het Y-DNA die na het ontstaan zijn doorgegeven aan volgende generaties. Zo hoort 49% van de Nederlandse mannen tot de subhaplogroep R1b.

Weten tot welke haplogroep je behoort en de bijbehorende migratiegeschiedenis - de geografische route van die haplogroep en daarmee van je voorouders in rechte mannelijke lijn - is voor veel mensen al de motivatie om een Y-test te doen. Het zegt iets over wie je bent, het is een stukje van je identiteit, een verbinding met die voorouders in rechte mannelijke lijn.

Het DNA-genealogisch onderzoek van de laatste twintig jaar heeft eraan bijgedragen dat de Y-boom sterk is gegroeid. Die fylogenetische Y-boom, zoals hij ook wel genoemd wordt, heeft er allerlei vertakkingen bijgekregen. En die ontwikkeling gaat heel snel. Met die verdere vertakkingen maak je ook een reis door de tijd, waarbij je steeds meer naar het heden toe komt.

Een tweede toepassing is nagaan of je in mannelijke lijn verwant bent. Zo kun je er bijvoorbeeld achter komen of twee gelijknamige families, waarvan wordt vermoed dat ze tot eenzelfde stam behoren, al dan niet verwant zijn.

Hoe werkt een Y-DNA test?

Een Y-DNA-test doe je meestal in een paar stappen, waarbij je steeds verder de Y-DNA-boom in komt. Van de drie hier genoemde bedrijven doet alleen FTDNA de Y-DNA-test. FTDNA biedt een goede structuur voor Y-DNA-onderzoek, matching met andere testers, waarbij wordt aangegeven hoe nauw de verwantschap is, met een schatting van het aantal jaren dat is verstreken sinds de tijd waarin de meest recente gemeenschappelijke voorouder van jou en je match leefde. In het internationale vakjargon is dat de MRCA: de most recent common ancestor. 

Daarnaast biedt FTDNA projectgroepen die worden gerund door vrijwilligers, bijvoorbeeld voor testers met een bepaalde haplogroep, familienaam of herkomstregio. Voor Nederland is er bijvoorbeeld het 'Netherlands Y Project' of het 'IGV Indische Genealogie Project'. Aan het Netherlands Y Project kun je deelnemen als je oudst bekende voorvader in rechte mannelijke lijn voor 1820 in Nederland werd geboren en je 37 markers hebt getest. Er is bij FTDNA ook een ‘Netherlands Dual DNA Project-Y-DNA and mtDNA' voor Y-DNA en mtDNA.

De '37 marker test', ofwel Y-37-test, is een goed startpunt van het Y-DNA-onderzoek. Daarbij worden 37 markers ofwel STR’s (short tandem repeats) getest. Op basis hiervan krijg je een inschatting van de haplogroep waartoe je behoort. Dat kan zoiets zijn als R1b-M269, I1-M253 of G-M201. Het geeft eerst de letter-cijfercombinatie van je haplogroep, gevolgd door de benaming van de mutatie (SNP) die met andere SNP's onderscheidend is voor de subtak van de haplogroep waartoe je naar verwachting behoort.

Na deze eerste uitslag heb je drie mogelijkheden om verder te testen.

Je kunt een uitbreiding doen naar 67 markers, waarbij matches in tijd dichterbij zijn. Vooral voor mannen in haplogroep R1b kan dit nuttig zijn. 

Je kunt ook een 'SNP-pack' nemen, waarbij een bepaalde groep SNP's wordt getest die kenmerkend is voor de betreffende subtak. Na de bevestiging van de subtak kun je verder testen om nog hoger in de Y-DNA-boom te komen, bij verdere vertakkingen. Voor die vervolgtesten is het meestal niet nodig opnieuw wangslijm af te staan. Als de voorraad van je testmateriaal bij FTDNA toch opraakt, krijg je een nieuwe testkit.  

Een derde mogelijkheid als vervolg op de Y-37 test is 'Big-Y'. Daarvoor moet je wel dieper in de buidel tasten. Big-Y gaat verder dan de SNP-packs. Bij SNP-packs wordt getest op het al dan niet hebben van mutaties die al bekend zijn. Big-Y loopt een groot deel van je Y-chromosoom langs om te zien of er ten opzichte van de Y-standaard SNP-mutaties zijn en kijkt het naar de waarde van 700 STR’s. Daarbij worden SNP's gevonden die al bekend zijn, maar ook nieuwe SNP's, die bij jou voor het eerst aangetroffen zijn. Het zijn 'private SNP's'. De Big-Y-test levert je ook een 'eind-SNP' op. Dat is de jongste mutatie die je met één of meer anderen deelt. Het is het takje of twijgje dat het voorlopige eindpunt van de vertakking van je haplogroep is.  

Op basis van het aantal privé-SNP's van jou en van de anderen die de eind-SNP met je delen, kan je inschatten hoe lang geleden jullie meest recente gemeenschappelijke voorouder leefde. Daarbij rekent men met een gemiddelde van één Y-mutatie (nieuwe SNP) per 140 jaar. Hebben de testers van een eind-SNP bijvoorbeeld gemiddeld 10 private SNP's, dan schat men in dat de meest recente gemeenschappelijke voorouder ongeveer 1400 jaar geleden leefde. 

Die eind-SNP kan heel goed een voorlopig eindstation zijn. Naarmate meer mensen worden getest, worden meer gemeenschappelijke dragers ontdekt van wat nu nog privé-SNP's zijn. Stel je hebt 12 SNP's die nog niet bekend zijn bij anderen en een nieuwe tester heeft behalve de voorheen bekende eind-SNP een van je private SNP's met jou gemeenschappelijk, dan wordt dat de nieuwe eind-SNP voor jullie beiden. Je hebt dan nog 11 privé-SNP's over. De schatting voor de tijd waarin je meest recente gemeenschappelijke voorouder leefde, schuift 140 jaar op richting het heden.

Veel testers die de Big-Y-test gedaan hebben, brengen hun data - tegen een eenmalige vergoeding - ook onder op de website YFull. Die geeft een gedetailleerde interpretatie van je data, SNP's en STR's, en plaatst je op de online YTree, de fylogenetische boom van het Y-DNA. De YTree is door iedereen te raadplegen op de website van YFull.

Wat is het DNA Benelux project?

Binnen de Benelux wordt al ruim tien jaar samengewerkt op het terrein van Y-DNA-onderzoek tussen genealogische organisaties en genetische wetenschappers. In 2008 verscheen het boek Zonen van Adam als resultaat van een samenwerkingsproject tussen drie Nederlandse genealogische verenigingen. Het was een initiatief van het Koninklijk Nederlandsch Genootschap voor Geslacht- en Wapenkunde. Het boek bevatte de resultaten van een Nederlands Y-DNA-project met 410 deelnemers, onderzoek op basis van 16 of 17 markers door het Leids Universitair Medisch Centrum. Iedere deelnemer publiceerde in het boek zijn stamreeks, plus de uitkomst van de test, de waarden van de markers en de op basis daarvan bepaalde haplogroep.

Een jaar later startte Familiekunde Vlaanderen met een vergelijkbaar project in België, in samenwerking met de Katholieke Universiteit Leuven. Dat heeft zijn geografische scope inmiddels vergroot tot de Benelux en heet 'DNA Benelux project'. Een deel van de deelnemers aan Zonen van Adam heeft zijn gegevens in dit project ondergebracht.

Het DNA Benelux project wil DNA-onderzoek combineren met klassiek genealogisch onderzoek. Het project test het Y-DNA op 38 markers. Deelnemers krijgen een bepaling van hun haplogroep met verdere vertakkingen, voor zover mogelijk op basis van 38 markers. Zij leveren ook een kwartierstaat in, een overzicht van hun voorouders. De gegevens worden bewaard in een database bij de Katholieke Universiteit Leuven. Het project heeft inmiddels 1240 deelnemers en heeft twee publicaties opgeleverd: DNA Brabant en DNA België.

Wie elders het Y-DNA op ten minste 37 markers getest heeft, kan zijn gegevens tegen een kleine vergoeding toe laten voegen.

Wat kan je met de mitochondriale DNA-test?

Het mitochondriaal DNA (mtDNA) vererft in rechte vrouwelijke lijn. Net als Y-DNA gebeurt dit meestal ongewijzigd, maar soms met een extra mutatie. Zo'n mutatie wordt doorgegeven aan de volgende generaties en zorgt daarmee voor een nieuwe tak aan de mtDNA-boom. De hoofdtakken van die boom heten haplogroepen. In Nederland is H de overheersende haplogroep, met 45% van de Nederlanders als drager. Daarna volgen T2 (12%), J (11%) en K (10%).

Het testen van je mitochondriaal DNA kan bij Family Tree DNA (FTDNA). Bij de test worden alle 16.000 baseparen langsgelopen en vergeleken met de standaard. Op basis van de verschillen bepaalt de test je haplogroep.

Dat kan je testdoel zijn, inzicht krijgen in de plaats van jouw DNA in de fylogenetische boom, de stamboom van het mtDNA. Tot welke haplogroep en vervolgens de subgroepen daarvan behoor je? Na het bekend worden van je haplogroep kun je je aansluiten bij de FTDNA-projectgroep voor jouw haplogroep. Daar blijf je op de hoogte van ontwikkelingen en krijg je ondersteuning bij onderzoeksvragen.Je kunt de mtDNA-data ook uploaden naar YFull om opgenomen te worden in de fylogentische boom op die website.

Je kunt de mtDNA-test ook doen om de vraag te beantwoorden of je langs vrouwelijke lijn verwant bent aan iemand. Een succesvoorbeeld van een dergelijk onderzoek is de identificatie in 2012 van een in Leicester gevonden skelet als dat van de Engelse koning Richard III (1452-1485). Y-DNA-onderzoek leverde geen match op met nu levende verwanten in mannelijke lijn. Die match was er wel met twee verwanten in vrouwelijke lijn. Samen met andere aanwijzingen leverde dat voldoende bewijs op voor de identificatie.

Waar vind ik meer informatie over DNA-genealogie?

De kennis van DNA-genealogie is volop in beweging. Door de groeiende databases komt er steeds meer informatie beschikbaar, die door deskundigen - wetenschappers en amateurs - wordt geanalyseerd. Er zijn beroepsgenealogen die zich hebben toegelegd op de DNA-genealogie en er zijn vele liefhebbers die andere geïnteresseerden helpen bij hun zoektocht naar DNA-verwanten en de interpretatie van testresultaten. Daarbij groeit het aantal computerapplicaties dat je helpt bij het verwerken en interpreteren van de informatie.

De website van de International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) is een goed startpunt voor het verzamelen van kennis. Het bevat een Wiki met een verklaring van de terminologie die in de DNA-genealogie in gebruik is, met verwijzing naar verdere informatie online. Veel van de online informatie over DNA-genealogie is in het Engels.

Om thuis te raken in het onderwerp en de actualiteit te volgen zijn er vele Facebookgroepen, over DNA-genealogie in het algemeen en de meest uiteenlopende deelonderwerpen. De leden van de Facebookgroepen zijn over het algemeen erg behulpzaam. 'Genetic Genealogy Tips & Techniques' is interessant voor beginners én gevorderden. DNA-genealoog Blaine Bettinger begon deze groep in maart 2017 en hij is inmiddels uitgegroeid tot de grootse op dit gebied, met meer dan 60.000 volgers.

Een Nederlandse Facebookgroep is 'DNA genealogie'. Voor Nederland is ook de Duitse groep 'DNA-Genealogie auf Deutsch' interessant. Tobias Kemper, de beheerder van deze groep, geeft een aantal nuttige Duitse links, zoals het Portal DNA-Genealogie in GenWiki.

Daarnaast zijn er blogs die zich speciaal richten op de DNA-genealogie, zoals DNAeXplained (Roberta Estes), Kitty Cooper’s Blog of The DNA Geek (Diahan Southard). De wiki op de ISOGG-website verwijst bij elk onderwerp naar de relevante blogs met informatie hierover.